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La epidermólisis bullosa es un conjunto de trastornos genéticos que provocan una hipersensibilidad de la piel. Los nueve pacientes tratados sufrían una de las dolencias más graves. Un defecto en el gen COL7A1 hace que estas personas no puedan sintetizar la proteína colágeno 7, encargada de mantener unidas las dos capas más externas de la piel: la epidermis y la dermis. Esto hace que al menor contacto con cualquier cosa, se les abran heridas y llagas por todo el cuerpo; también en las mucosas que recubren la boca y el tracto digestivo. A las personas que padecen esta enfermedad, se les apoda “niños mariposa”, ya que la comienzan a desarrollar desde el nacimiento y hace que la piel sea tan delicada como las alas de este insecto.
¿Qué dice el estudio?
Este estudio creado por investigadores de la Universidad de Stanford (EE UU) se basa en un virus del herpes modificado que lleva en su interior dos copias sanas del gen COL7A1. Cuando el patógeno desactivado penetra en las células, estas comienzan a producir la proteína que cura la enfermedad.
Lo más impactante de esta terapia génica es que se aplica directamente en gotas sobre la piel, sin tocar las lesiones. Los resultados del ensayo con los pacientes afirman que, la mayoría de las heridas tratadas se curaron tras el tratamiento y estuvieron cerradas durante tres meses. En cambio las llagas no tratadas cicatrizaron menos. Una paciente de 10 años llevaba con una enorme herida abierta en el pecho cuatro años. La primera aplicación cerró el 70% de esta lesión, que cicatrizó por completo tras una segunda ronda de tratamiento.
¿Y los expertos…?
“Esta terapia refuerza la piel y rompe el ciclo de apertura y cicatrización crónica de heridas en los pacientes”, ha explicado Peter Marinkovich, dermatólogo de la Universidad de Stanford y autor principal del estudio, publicado hoy en la revista médica Nature Medicine.
Es la primera vez que se usa este tipo de terapia génica contra una enfermedad así y también el primer uso de esta directamente sobre la piel, resaltan los autores del trabajo. Hasta este momento, los tratamientos experimentales más exitosos eran los autotrasplantes.
“Son unos resultados muy positivos”, opina Fernando Larcher, experto en medicina regenerativa del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas de Madrid. Su equipo está trabajando en una terapia contra esta enfermedad basada en trasplantes cutáneos, mientras su compañero Rodolfo Murillas desarrolla un método similar al estadounidense, pero que repararía el defecto genético de forma permanente. “El único inconveniente de la nueva terapia desarrollada en EE UU es que es transitoria. El virus que transporta las copias sanas del gen no se incorpora el genoma de las células, con lo que los efectos son transitorios. Pero esto puede resolverse aplicando el tratamiento de forma periódica. Es posible que la nueva terapia pueda no solo funcionar contra esta enfermedad, sino también con otras dolencias raras de la piel, aunque habrá que realizar los ensayos específicos”, cuenta el experto.
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Irene Ormaeche Carral
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